SÍNDROME DE RETT NA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE: RELATO DE CASO

Autores

  • Eduardo Toaza UPF
  • Gabriela Cella
  • Cristina Zanatta Albarello
  • Augusto Gelain
  • Thais Caroline Fin
  • Thiago Buss

DOI:

https://doi.org/10.31512/ricsb.v4i2.190

Palavras-chave:

Síndrome de Rett, Atenção primária à saúde, Relato de caso

Resumo

Introdução: a síndrome de Rett é uma desordem rara do desenvolvimento neurológico, mas pode passar despercebida pela atenção primária à saúde (APS) caso não haja uma boa suspeita diagnóstica. Objetivo: através do relato de caso de Síndrome de Rett, discutir o curso clínico da doença, os problemas sociais relacionados e a importância da APS no seu rastreio e diagnóstico. Metodologia: o estudo foi construído a partir de uma opção metodológica de natureza qualitativa, com caráter exploratório e estratégia descritiva. Resultados: a síndrome de Rett é uma doença de herança dominante ligada ao cromossomo X, causada por mutações no gene MECP2. Paciente do sexo feminino, com 2 anos de idade, apresentou atraso no desenvolvimento neuropsicomotor e iniciou com quadro de episódios convulsivos. Conclusões: a paciente apresentou as características mais comuns da síndrome de Rett, sendo realizada investigação genética para confirmar o diagnóstico.

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Publicado

2020-12-30

Como Citar

Toaza, E., Cella, G., Zanatta Albarello, C., Gelain, A., Fin, T. C., & Buss, T. (2020). SÍNDROME DE RETT NA ATENÇÃO PRIMÁRIA À SAÚDE: RELATO DE CASO. Revista Interdisciplinar Em Ciências Da Saúde E Biológicas, 4(2), 47-52. https://doi.org/10.31512/ricsb.v4i2.190

Edição

Seção

Relato de Caso